中國(guó)消費(fèi)者報(bào)北京訊（記者孫燕明）國(guó)家衛(wèi)生健康委日前發(fā)布《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》（以下簡(jiǎn)稱《計(jì)劃》）提出,，建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前,、孕前,、孕期,、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò),，顯著提升出生缺陷綜合防治能力,。到2027年，一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制,，聚焦嚴(yán)重先天性心臟病,、唐氏綜合征、先天性聽(tīng)力障礙,、重型地中海貧血,、苯丙酮尿癥等重點(diǎn)出生缺陷防治取得新進(jìn)展，全國(guó)出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率,、5歲以下兒童死亡率分別降至1‰,、1.1‰以下。
《計(jì)劃》提出,，到2027年,，機(jī)構(gòu)建設(shè)明顯加強(qiáng)，專業(yè)人員技術(shù)水平進(jìn)一步提高,，基層宣教,、縣級(jí)篩查、地市診治,、省級(jí)指導(dǎo)管理,、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確,、服務(wù)聯(lián)動(dòng)的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò),。出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級(jí)預(yù)防措施覆蓋率進(jìn)一步提高,，婚前醫(yī)學(xué)檢查率,、孕前優(yōu)生健康檢查目標(biāo)人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%,，篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實(shí),；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率,、2周內(nèi)治療率均達(dá)到90%,，新生兒聽(tīng)力障礙3個(gè)月內(nèi)診斷率、6個(gè)月內(nèi)干預(yù)率均達(dá)到90%,。
關(guān)于健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò),，《計(jì)劃》要求,，落實(shí)國(guó)家醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系相關(guān)規(guī)劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)的要求，完善區(qū)域,、省,、市、縣防治機(jī)構(gòu)設(shè)置,。優(yōu)化婚前保健,、孕前保健資源配置和服務(wù)供給，推進(jìn)婚前醫(yī)學(xué)檢查機(jī)構(gòu)與婚姻登記場(chǎng)所就近設(shè)置方便群眾,。布局建設(shè)區(qū)域產(chǎn)前診斷中心,，每個(gè)省（區(qū),、市）均設(shè)置省級(jí)產(chǎn)前診斷中心,，原則上每個(gè)地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)，每個(gè)縣（市,、區(qū)）至少有1個(gè)獨(dú)立開(kāi)展生化免疫實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu),。省級(jí)和地市級(jí)均至少建設(shè)1個(gè)新生兒遺傳代謝病診治機(jī)構(gòu)、1個(gè)新生兒聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu),、1個(gè)新生兒先天性心臟病診治機(jī)構(gòu),。推動(dòng)具有專科優(yōu)勢(shì)的國(guó)家級(jí),、省級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯(lián)盟或協(xié)作網(wǎng),，促進(jìn)預(yù)防,、篩查、診斷,、治療,、康復(fù)一體化防治服務(wù)。
關(guān)于深化防治服務(wù),，《計(jì)劃》要求,，規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實(shí)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn),、規(guī)范和指南,，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。加強(qiáng)產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù),，提升篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷率,，規(guī)范遺傳咨詢。全面開(kāi)展苯丙酮尿癥,、先天性甲狀腺功能減低癥,、聽(tīng)力障礙,、先天性心臟病篩查。逐步擴(kuò)大篩查病種,，有條件的地區(qū)將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽(tīng)力障礙基因檢測(cè)納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達(dá)到98%,，聽(tīng)力障礙篩查率達(dá)到90%,。擴(kuò)大新生兒先天性心臟病篩查項(xiàng)目實(shí)施區(qū)域，到2025年覆蓋全國(guó)所有縣（市,、區(qū)）,；到2027年篩查率、診斷率,、干預(yù)率均達(dá)到80%,。
關(guān)于聚焦重點(diǎn)疾病，《計(jì)劃》要求,，強(qiáng)化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治,，研究建立常見(jiàn)結(jié)構(gòu)畸形孕期篩查預(yù)警指征和預(yù)后評(píng)估指標(biāo)體系，加強(qiáng)影像學(xué)診斷,、遺傳咨詢和?？圃u(píng)估，推進(jìn)多學(xué)科診療協(xié)作,，強(qiáng)化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復(fù)服務(wù),。加強(qiáng)先天性心臟病預(yù)后分級(jí)及圍產(chǎn)期風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，開(kāi)展篩查,、診斷,、治療一體化防治特色單位遴選，提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù),，減少嚴(yán)重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡,。
強(qiáng)化先天性聽(tīng)力障礙等功能性出生缺陷防治，結(jié)合基本公共衛(wèi)生服務(wù)0—6歲兒童健康管理服務(wù),，強(qiáng)化0—6歲兒童聽(tīng)力障礙篩查,，加強(qiáng)遲發(fā)性耳聾診斷、治療,、康復(fù)服務(wù),，為確診聽(tīng)力障礙患兒提供助聽(tīng)器精準(zhǔn)驗(yàn)配、人工耳蝸植入,、語(yǔ)言訓(xùn)練等干預(yù)服務(wù),。強(qiáng)化唐氏綜合征等染色體病防治，科學(xué)確定產(chǎn)前篩查方案,，嚴(yán)格按照技術(shù)規(guī)范,，提供早,、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查,，落實(shí)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦產(chǎn)前診斷,，指導(dǎo)低風(fēng)險(xiǎn)孕婦規(guī)范進(jìn)行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率,。強(qiáng)化地中海貧血等單基因遺傳病防治,，針對(duì)常見(jiàn)單基因遺傳病提供個(gè)性化篩查，開(kāi)展精準(zhǔn)的遺傳學(xué)診斷,、生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和遺傳咨詢,。深入實(shí)施地貧防控公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產(chǎn)前診斷率,。地貧基因人群攜帶率較高省份根據(jù)發(fā)病情況,、區(qū)域分布特點(diǎn)等，研究制訂地貧專項(xiàng)防治計(jì)劃,，減少重型地貧發(fā)生,。
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